쓰리빌리언, 한국아스트라제네카와 aHUS 신속 진단 체계 구축 위한 MOU 체결

AI 유전진단 시스템 도입으로 환자 진단 기간 2주 이내 단축 목표

(사진 출처 = 서울경제 / 쓰리빌리언 제공)

 

MOU 체결 배경과 목적

쓰리빌리언이 한국아스트라제네카와 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS) 환자의 신속한 유전자 검사 체계 구축을 위한 업무협약(MOU)을 체결했다고 17일 밝혔다.
aHUS는 희귀질환 중 하나로 기존에는 명확한 진단법 없이 감별 진단에 의존해왔으나 환자의 60%가 10여 개 이상의 특정 유전자 이상으로 발병하는 특징이 있어 유전자 검사가 가장 신뢰할 수 있는 확진 방법으로 인정받고 있다.
발병 후 질병이 급격히 악화되는 aHUS는 골든타임 내 신속한 진단과 치료가 필수적이나 기존 유전자 검사는 4~6주가 소요되어 신속한 치료에 어려움이 있었다.

 

신속 진단 체계 구축 전략

쓰리빌리언과 아스트라제네카는 이번 협력을 통해 aHUS 환자의 진단 기간을 2주 이내로 단축하는 유전자 검사 체계를 구축할 계획이다.
쓰리빌리언은 전장유전체(WGS)와 전장엑솜(WES)을 기반으로 진단율을 극대화하고 AI 유전진단 시스템을 통해 환자당 최대 500만 개의 유전 변이 병원성을 99.4% 정확도로 해석할 예정이다.
특히 aHUS 원인 유전 변이 분석을 5분 이내에 완료해 기존보다 최대 3배 빠른 진단이 가능하도록 하는 것이 주요 목표다.

 

신속한 진단이 가져올 치료 효과

유전자 검사를 통해 aHUS로 확진된 환자는 신속하게 C5억제제 치료에 돌입할 수 있다. 국내에서는 한국아스트라제네카가 공급하는 '솔리리스'와 '울토미리스'를 통해 치료받을 수 있으며 두 약 모두 aHUS 환자 처방 시 보험급여 혜택이 적용되어 빠른 진단만 이루어지면 적시에 치료가 가능하다.
전세환 한국아스트라제네카 대표는 “이번 협약을 통해 환자들의 진단 기간을 단축해 신속한 치료가 이루어지고 환자들의 고통이 하루라도 줄어들기를 바란다”고 전했다.

 

업계의 기대와 향후 전망

금창원 쓰리빌리언 대표는 “AI 유전진단 시스템을 활용해 보다 신속하고 정확한 검사를 제공함으로써 더 많은 환자가 조기에 진단받고 치료 기회를 얻을 수 있도록 최선을 다하겠다”고 밝혔다.
이번 협력을 통해 국내 aHUS 환자들은 신속한 진단과 적기 치료를 받을 수 있는 체계가 마련될 것으로 기대되며 향후 희귀질환 분야에서 AI 기반 유전자 진단 기술의 활용 가능성이 더욱 확대될 전망이다.

 

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